achtergrond
Copynumbervariaties (cnv’s) zijn subtiele variaties in het genetisch materiaal. Gezien de wetenschappelijke claim dat schizofrenie voor 40 tot 80% zou worden bepaald door erfelijke factoren, rijst de vraag welk aandeel de cnv’s hierin hebben.
doel Een overzicht bieden van thans bekende cnv’s en de implicaties hiervan voor de conceptualisatie van ‘schizofrenie’ en de diagnostiek en behandeling van psychosen.
methode Literatuuronderzoek in PubMed.
resultaten In de literatuur worden momenteel 23 cnv’s beschreven die zijn geassocieerd met een verhoogde kwetsbaarheid voor psychosen. De relatie tussen beide is echter heterogeen en pleiotroop: cnv’s zijn niet zelden geassocieerd met meerdere stoornissen en hun penetrantie wisselt sterk onder invloed van gene modifiers en omgevingsfactoren. conclusie Het onderzoek naar cnv’s toont aan dat de reeds door Kraepelin en Rüdin veronderstelde relatie tussen psychosen en erfelijkheid van een veel subtielere aard is dan dezen konden bevroeden. De verwachting is dat dit onderzoek in de nabije toekomst zal bijdragen aan een deconstructie van het schizofrenieconcept, aan het vervagen van de grenzen tussen verschillende (met name ernstige) psychiatrische aandoeningen en aan het initiëren van genetische counseling als onderdeel van de reguliere psychiatrische diagnostiek.