Schizofrenie wordt gezien als een heterogene ziekte. Verschillende etiopathofysiologische mechanismen kunnen bijdragen tot een gelijkaardig klinisch beeld zoals beschreven in de DSM-III-R-criteria. We beschrijven hier een casus van een jonge man die verschillende malen volgens de DSM-III-R-criteria als schizofreen met milde mentale retardatie werd bestempeld. Bij klinisch onderzoek vonden we tekens en symptomen die kaderden binnen de diagnose van het Lujan-Fryns-syndroom, een X-gebonden syndroom met mentale retardatie en `Marfanoïde kenmerken'. Het syndroom is vaak geassocieerd met psychotische en/of andere psychiatrische symptomen.

De patiënt had chronisch last van paranoïde wanen, auditieve hallucinaties, emotionele instabiliteit, agressie, een algemene achteruitgang in het psychosociaal functioneren en verschillende negatieve symptomen. Hij vertoonde het typische fenotype: algemene Marfanoïde habitus, lange handen en voeten, lange smalle vingers en tenen, arachnodactylie, midfaciale maxillaire hypoplasie, musculaire hypotrofie met scapula alata, hyperkyfose en pectus excavatum.

Wanneer een patiënt symptomen vertoont van schizofrenie en mentale retardatie, dient het Lujan-Fryns-syndroom opgenomen te worden in de differentiële diagnose.