achtergrond De hereditaire spinocerebellaire ataxie van Charlevoix-Saguenay (arsacs) wordt gekenmerkt door een vroeg beginnende cerebellaire ataxie, spasticiteit aan de benen, sensomotorische polyneuropathie en atrofie van de vermis cerebelli. arsacs wordt veroorzaakt door een mutatie in het sacs-gen (13q2) dat codeert voor het eiwit sacsine. Uit recent onderzoek bij 23 patiënten is gebleken dat de aandoening relatief frequent in Nederland voorkomt.
doel Voor het eerst in kaart brengen van de neuropsychiatrische en neuropsychologische kenmerken van arsacs en het inventariseren van de mogelijke relatie tussen affectieve symptomen en cerebellaire functiestoornissen.
methoden Uitgebreid onderzoek bij twee broers van middelbare leeftijd bij wie de diagnose genetisch was bevestigd.
resultaten Patiënt 1 is een 55-jarige man met het debuut van de ziekte tijdens de vroege kinderjaren en een geleidelijk progressieve toename van cerebellaire ataxie, spasticiteit en polyneuropathie. Vanaf 27-jarige leeftijd is hij grotendeels rolstoelafhankelijk. Hij werd opgenomen vanwege ontremd gedrag, paranoïde ideatie, labiele stemming en cognitieve achteruitgang. Bij neurologisch onderzoek werd een uitgesproken cerebellair syndroom vastgesteld met pathologische reflexen aan de extremiteiten en atrofie van de kleine handspieren. Neuropsychologisch onderzoek toonde traagheid van informatieverwerking en executieve functiestoornissen. Er was geen psychopathologie.
Patiënt 2 is de 50-jarige broer bij wie de klachten in de late adolescentie waren begonnen. Op 37-jarige leeftijd moest hij zijn werkzaamheden staken vanwege problemen met het lopen. Neurologisch onderzoek toonde een mild cerebellair syndroom. Er waren lichte cognitieve functiestoornissen en neuropsychiatrische symptomen werden niet vastgesteld.
conclusie Ofschoon beide broers arsacs hebben, kunnen de verschillen in het beloop niet uitsluitend aan het leeftijdsverschil worden toegeschreven. Waarschijnlijk spelen, naast de invloed van een vroeg begin van de ziekte op de cognitieve ontwikkeling, ook individuele psychosociale factoren een rol. De stemmingsproblematiek kan worden gezien als behorend bij het zogenoemd cerebellair cognitief affectief syndroom (ccas). De broers hebben zes zussen van wie twee bekend zijn met trisomie 21.