achtergrond In de gangbare (poli)klinische praktijk ziet de psychiater geregeld patiënten bij wie soms een lichte tot matige verstandelijke beperking aanwezig is en die worden verwezen vanwege gedrags- en/of psychiatrische problematiek. In de meerderheid van deze patiënten hebben eerdere behandelstrategieën onvoldoende resultaat gehad.
doel Een inventarisatie van gepubliceerde patiënten, verwezen naar het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie in de afgelopen vijf jaar, bij wie het klachtenpatroon bleek te berusten op een niet eerder gediagnosticeerde genetische afwijking.
methoden Weergave van de gegevens van tien patiënten over wie een internationale publicatie vanuit de onderzoeksgroep 'Psychopathologie en Genetica' is verschenen.
resultaten 1. 19-jarige vrouw. Klachten: langer bestaande nachtelijke angsten en een beperkte emotieregulatie. Diagnose: alexithymie bij noonansyndroom. 2. 31-jarige vrouw (iq: 68) met recidiverende atypische psychosen. Diagnose: de novo-translocatie 2;10 en stoornis in serineglycinemetabolisme. 3. 21-jarige man bekend met klinefeltersyndroom (iq: 52). Klachten: forse gewichtstoename en instabiele stemming. Diagnose: prader-willisyndroom (upd) naast klinefeltersyndroom. 4. 81-jarige vrouw met een psychotische depressie. Diagnose: translocatie X;19. 5. 68-jarige man (iq: 65) met recidiverende atypische psychose. Diagnose: mozaïcisme trisomie 8. 6. 57-jarige man met therapieresistente depressie. Diagnose: robertsontranslocatie 13;14. 7. 35-jarige man. Klachten: impulsiviteit en woedeuitbarstingen. Diagnose: rubinstein-taybisyndroom. 8. 25-jarige vrouw (iq: 50). Klachten: gedragsproblemen. Diagnose: de novo partiële duplicatie chromosoom 13. 9. 57-jarige vrouw (iq < 60). Klachten: gedragsproblemen. Diagnose: sanfilippo B-syndroom. 10. 30-jarige vrouw (iq < 60). Klachten: gedragsproblemen. Diagnose: ringchromosoom 21.
conclusie Bij patiënten die worden verwezen vanwege persisterende of recidiverende gedragsproblemen en/of psychiatrische symptomen, is een zoektocht naar de etiologie geboden. De moderne genetica combineert techniek en verklaring en kan een belangrijke bijdrage leveren aan de wijze van behandeling.