achtergrond Gedrag komt voort uit een ingewikkelde en dynamische samenhang tussen gen, wereld en brein, die alledrie als evenwaardige factoren worden gezien in de verklaring van het ontstaan en het ontrollen van adaptief gedrag. De interactie tussen deze domeinen bevordert de ontwikkeling van adequaat psychologisch functioneren en in dit verband wordt wel gesproken van embodied and embedded cognition.
doel Het in kaart brengen van neuropsychologische parameters die van belang zijn voor een goed begrip van gedragsstoornissen en psychiatrische verschijnselen bij genetische aandoeningen.
methoden Presentatie van een overzicht van de neuropsychologische wetenschappelijke literatuur.
resultaten De laatste jaren wordt steeds meer aandacht besteed aan de genetica van stoornissen die van invloed zijn op de ontwikkeling van het brein. Het onderzoek van cognitie en emotie is daarbij van groot belang gebleken. Zo zijn er specifieke sets van genen aan te wijzen die in een bepaald tijdspad disproportioneel bijdragen aan de ontwikkeling van sociale cognitie (bijvoorbeeld ontwikkeling van de activiteit van de amygdala). Cognities temperen op hun beurt emoties tot beheersbare proporties en reguleren zo het feitelijke effect van emoties op het individu. De interacties tussen genen en omgeving is daarbij dermate ingewikkeld dat het niet mogelijk is om gedragsaspecten aan slechts één van beide toe te schrijven. Emotie en cognitie zijn hiermee te beschouwen als een evolutionair gevormd adaptief 'actiepotentiaal' dat vorm krijgt in de wisselwerking gen-wereld-brein. De neuropsychologie heeft specifieke kennis van deze relaties en beschikt over betrouwbare en valide test-, meet- en experimenteermethoden voor de objectivering hiervan.
conclusie Neuropsychologische functionele diagnostiek, waarin zowel de genetische als de contextuele kaders van gedrag zijn gevat, kan bijdragen aan de fenotypering van genetische syndromen, aan de differentiaaldiagnostiek van het psychiatrisch symptomencomplex en aan onderbouwing van de behandeling.