toelichting Binnen het samenwerkingsverband Psychopathologie en Genetica wordt onderzoek uitgevoerd naar de complexe genotype-fenotyperelatie bij patiënten die zich presenteren met psychiatrische symptomen of gedragsproblemen. Twee strategieën worden onderscheiden: (a) systematisch in kaart brengen van het psychopathologisch fenotype bij genetische syndromen door gedetailleerde patroonanalyse van informatie over ontwikkelingsgeschiedenis en familieanamnese, alsmede van de somatische, neurologische, neuropsychiatrische en neuropsychologische parameters, en (b) bevorderen van een klinische alertheid op de mogelijke aanwezigheid van zeldzame aandoeningen, ongeacht het ontwikkelingsniveau van de patiënt. In dit symposium wordt aan de hand van vier presentaties gedemonstreerd hoe moderne genetische analysetechnieken kunnen worden ingezet bij de etiologische diagnostiek en op welke wijze de neuropsychologische studie van cognitie en emotie essentieel kan zijn bij de substantiëring van (gedrags)fenotypes. Dit zal aan de hand van casuïstiek nader worden uiteengezet. Het accent zal worden gelegd op het belang voor de alledaagse klinische praktijk. Het geheel wordt afgesloten met een korte plenaire discussie.
leerdoelen Kennis nemen van de moleculaire genetica in de diagnostiek van psychiatrische stoornissen. Ontwikkelen van een heuristische benadering ter bevordering van de klinische alertheid. Toepassing van genetische en contextuele verklaringsmodellen in diagnostiek en behandeling van neuropsychiatrische aandoeningen. Tijdig onderkennen van prognostische factoren en de noodzaak tot genetic counseling.