achtergrond De ziekte van Creutzfeldt- Jakob (cjd) is een zeldzame, ernstige aandoening. cjd behoort tot de spongiforme encefalopathieën en wordt veroorzaakt door een vormveranderend lichaamseigen eiwit, een prion. Het merendeel van de diagnosen wordt gesteld door de neuroloog. In sporadische gevallen zal de psychiater echter als eerste worden geconfronteerd met een patiënt bij wie de symptomen blijken te berusten op cjd. Naast de klassieke vorm (kcjd) werd in 1996 in het Verenigd Koninkrijk een variantvorm (vcjd) beschreven, welke in verband wordt gebracht met boviene spongiforme encefalopathie (bse). De incidentie van kcjd is wereldwijd 1 op 1 miljoen. Van vcjd zijn in Nederland tot nu toe 2 gevallen beschreven.
doel Introductie van cjd als differentiaaldiagnostische overweging binnen de psychiatrie.
methoden Aan de hand van een casusbeschrijving wordt een overzicht gegeven van de neuropsychiatrische problematiek bij de verschillende vormen van cjd en wordt het onderzoeksprotocol bij een vermoeden van cjd besproken.
resultaten Wij beschrijven de ziektegeschiedenis van een 62-jarige vrouw opgenomen op een gesloten psychiatrische afdeling bij wie enkele weken daarvoor de waarschijnlijkheidsdiagnose burn-out werd gesteld. Bij opname was er sprake van een snel progressieve dementie met desoriëntatie, onrust, verwardheid, hallucinaties en tijdens opname ontstonden ook neurologische afwijkingen waaronder myoclonieën en ataxie. Op basis van het aanvullend onderzoek, te weten eeg (bipled's: bilaterale periodieke gelateraliseerde epileptiforme ontladingen) en sterke verhoging van 14-3-3-eiwit in liquor, kon de diagnose kcjd met grote waarschijnlijkheid worden gesteld.
conclusie cjd is een zeldzame, ernstige aandoening waarbij psychiatrische symptomen aanvankelijk op de voorgrond kunnen staan. Daarom is kennis bij de psychiater over deze ziekte wenselijk om deze in de differentiaaldiagnose op te kunnen nemen.