achtergrond Neurodegeneratie bij de ziekte van Huntington is vooral te vinden in de basale ganglia en cerebrale cortex, maar betrokkenheid van de hypothalamus in een vroeg ziektestadium is ook beschreven. Eerdere studies rapporteerden een hyperactivatie van de hypothalamus- hypofyse-bijnieras (hpa-as) bij de ziekte van Huntington.
doel Het onderzoeken van het functioneren van de hpa-as in verschillende stadia van de ziekte van Huntington, in vergelijking met een controlegroep.
methoden Presymptomatische (n = 26) en symptomatische (n = 58) mutatiedragers voor de ziekte van Huntington werden geworven via de poliklinieken neurologie en klinische genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum en een gespecialiseerd verpleeghuis. Het ziektestadium werd vastgesteld met behulp van de confidence level van de motorische sectie van de Unified Huntington's Disease Rating Scale. De controlegroep bestond uit mutatienegatieve eerstegraads familieleden (n = 28). Het functioneren van de hpa-as werd onderzocht door meting van speekselcortisolconcentraties, de cortisol awakening respons (car), de area under the curve (auc) en een dexamethasonsuppressietest (dst).
resultaten De car en de auc waren significant hoger bij presymptomatische mutatiedragers vergeleken met symptomatische mutatiedragers. Na correctie voor tijdstip van ontwaken, geslacht en leeftijd, verschilden de groepen nog slechts in hun car. Er werden geen significante verschillen gevonden tussen de drie groepen voor de dst.
conclusie Dit onderzoek wijst op een hyperactivatie van de hpa-as bij presymptomatische mutatiedragers voor de ziekte van Huntington vergeleken met symptomatische mutatiedragers.