toelichting Hoewel duidelijk is dat autismespectrumstoornissen (asd) behoren tot de meest erfelijke neuropsychiatrische stoornissen, is er nog weinig bekend over de exacte achterliggende genetische mechanismen. Meer kennis over deze mechanismen zou kunnen leiden tot verbeteringen in diagnostiek, behandeling en misschien zelfs preventie. Genetisch onderzoek wordt onder meer bemoeilijkt door de heterogeniteit binnen het autismespectrum. Deze diversiteit kan echter ook aanknopingspunten bieden voor onderzoek. Met het verhelderen en duidelijker definiëren van het klinisch beeld of gedragsbeschrijving (fenotype) bij asd kan een stap gemaakt worden naar endofenotypering (neurobiologische markers van de aandoening). Vervolgens kan onderzoek naar verschillende endofenotypes leiden naar gericht genetisch onderzoek in de toekomst. Deze onderzoekslijnpresentatie geeft de huidige stand van zaken weer van onderzoek naar (endo)fenotypering met betrekking tot autismespectrumstoornissen binnen de afdeling kinder- en jeugdpsychiatrie van het Erasmus mc / Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam in samenwerking met De Grote Rivieren in Dordrecht.
leerdoel Aan het einde van de sessie is de deelnemer in staat om begrippen als fenotype en endofenotype te kunnen plaatsen in relatie tot (onderzoek naar achterliggende neurobiologische mechanismen bij) autismespectrumstoornissen. Tevens heeft de deelnemer een indruk gekregen van hoe diversiteit binnen het autismespectrum aanknopingspunten kan bieden voor wetenschappelijk onderzoek.