achtergrond De gangbare categorale diagnosen van psychiatrische aandoeningen dienen beschouwd te worden als voorlopige clusters van symptomen en gedragingen. Een dsm-diagnostisch vignet vormt dus niet het eindpunt van de diagnostische procedure maar het begin van een zoektocht naar etiologische en/of pathofysiologische factoren.
doel Vanuit een drietal invalshoeken, namelijk genetische syndromen en psychopathologie, de psychologische functionele diagnostiek en psychopathologie bij epilepsie, wordt gedemonstreerd op welke wijze een diagnostische verdieping tot stand kan komen.
methoden Aan de hand van een reeks casuïstische voorbeelden worden de drie invalshoeken nader toegelicht.
resultaten Van de genetische syndromen staat vast dat deze niet geassocieerd zijn met een specifieke psychiatrische stoornis, maar met de kans op het ontwikkelen van een variëteit aan psychiatrische, neurologische en somatische symptomen. De meest bekende voorbeelden zijn het prader-willisyndroom (pws), fragiele-X-syndroom (fxs), noonansyndroom (ns) en 22q11-deletiesyndroom (vcfs). Bij pws is er sprake van een hypothalame functiestoornis, bij vcfs van een embryonale perfusiestoornis, bij ns van een defect in de ras-mapk-cascade en bij fxs van silencing van het fmr1-gen. De psychologische functionele diagnostiek omhelst een uitbreiding van de psychiatrische diagnostiek met een functionele benadering van stoornissen in executieve functies die een onderdeel zijn van psychiatrische stoornissen. Epilepsie kan gepaard gaan met peri-, posten interictale psychopathologie waarbij niet het gedragssyndroom maatgevend is voor behandeling, maar het type epilepsie en de relatie met het insult.
conclusie De psychiatrische diagnostiek wordt in snel tempo gecompliceerder vanwege de ontwikkelingen op het terrein van de genetica, de gedragsneurologie en de functionele psychologie. Dit betekent dat een dsm-vignet achterhaald is in relatie tot behandeling en prognose en eigenlijk nog uitsluitend voor administratieve doeleinden gebruikt kan worden.