achtergrond De klinische psychiatrie wordt geconfronteerd met een snelle ontwikkeling van de diagnostische mogelijkheden op het terrein van de moleculaire genetica. Dit maakt het noodzakelijk om de psychiatrisch diagnostische procedures nauwkeuriger te maken. Nadrukkelijk dienen ook gegevens te worden verzameld over de geboorte, het ontwikkelingstraject, dysmorfieën, congenitale en somatische afwijkingen en de familieanamnese met betrekking tot psychiatrische stoornissen en lichamelijke afwijkingen.

doel Vergroten van de alertheid op genetische syndromen in de algemene psychiatrie.

methode In het bestand van de afdeling Neuropsychiatrie van het Vincent van Gogh Instituut werd nagegaan bij welke patiënten vanwege de combinatie psychiatrische stoornissen en beloop een genetisch syndroom werd overwogen waaraan elders niet eerder werd gedacht.

resultaten Van de 12 geselecteerde patiënten (7 mannen en 5 vrouwen; leeftijd 21-81 jaar) hadden vier als aanmelddiagnose (recidiverende) psychose, één schizofrenie, één atypisch autisme, één antisociale persoonlijkheidsstoornis, één paranoïde stoornis in combinatie met obsessieve- compulsieve stoornis, één angst-/borderlinestoornis, en één recidiverende depressie. Bij één patiënt was geen aanmelddiagnose voorhanden en bij één patiënt werd als aanmelddiagnose klinefeltersyndroom (xxy) vermeld. Genetische evaluatie van deze patiënten leverde in vier gevallen het: 22q11-deletiesyndroom (velocardiofaciaal syndroom) op. Overige genetische afwijkingen (telkens n = 1) waren: hereditaire hemorragische teleangiëctasieën, klinefeltersyndroom (xxy), translocatie 13;14, proximale 16pduplicatie, translocatie 2;10, gebalanceerde translocatie X;19, trisomie 8-mozaïcisme, en de combinatie xxy met prader-willisyndroom (uniparentale disomie). Bij de patiënten met del22q11 werd als diagnose gesteld: een velocardiofaciaal-psychiatrisch syndroom, de patiënt met de translocatie 13;14 bleek geen recidiverende depressie te hebben, maar een testosterondeficiëntie. Neuropsychiatrische bevindingen en diagnostische overwegingen zullen worden uitgewerkt.

conclusie Met enige regelmaat worden genetische syndromen in onze psychiatrische setting aangetroffen. Het vaststellen ervan heeft een belangrijke betekenis voor de diagnose en de behandeling van de betreffende patiënten; zij vertonen soms psychiatrische beelden die typisch zijn voor het syndroom (het zogenaamde psychopathologische fenotype) of bekende psychiatrische stoornissen, maar met een sterk afwijkende symptomenbeeld.