achtergrond Het velocardiofaciaal syndroom (vcfs) heeft een variabel klinisch beeld in fysieke zin, maar ook in psychiatrische zin. In onze klinische praktijk zijn we extra alert op gedragskenmerken (behavioural phenotype) die in de richting van de diagnose velocardiofaciaal syndroom kunnen wijzen.
doel Het beschrijven van zowel psychiatrische kenmerken als gedragskenmerken van patiënten met vcfs binnen de verstandelijkgehandicaptenzorg.
methode Een descriptief, gedeeltelijk retrospectief cohortonderzoek.
resultaten Een beschrijving van zeven patiënten met het vcfs uit onze klinische praktijk die voornamelijk gediagnosticeerd werden door observatie van kenmerken in het gedrag en psychiatrische symptomen.
conclusie Binnen de verstandelijkgehandicaptenzorg wordt het vcfs waarschijnlijk ondergediagnosticeerd. De klinische symptomen zijn erg variabel, zelfs meer dan gedacht. Twee van de zeven patiënten functioneren op het niveau van een diepe verstandelijke handicap. Mogelijk dat meerdere patiënten met vcfs op een laag niveau functioneren. Een opmerkelijke bevinding in dit cohort van zeven patiënten was dat vier van hen een substantiële achteruitgang doormaakten, waarvan er bij zeker twee van hen gesproken kan worden van een dementiële toestand. Een grote variatie van psychiatrische beelden werd geconstateerd. Een mogelijke samenhang tussen het vcfs en dementie verdient nader onderzoek.