achtergrond Hoewel het noonansyndroom al meer dan een eeuw geleden is beschreven en een vrij hoge prevalentie heeft (1:1.000-2.500 pasgeborenen), is opvallend weinig bekend over het functioneren van deze patiënten op volwassen leeftijd en het voorkomen van psychiatrische stoornissen. Het noonansyndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening. Eerder casuïstisch onderzoek heeft aangetoond dat deze patiëntencategorie gekenmerkt wordt door problemen in de emotionele informatieverwerking en angstsymptomen (Verhoeven e.a. 2004).
doel Via een grootschalig onderzoek van het (neuro)psychologisch/psychiatrisch profiel bij volwassen patiënten met het noonansyndroom inzicht krijgen in hun psychisch functioneren en in het voorkomen van psychiatrische symptomen.
methode Een grote groep volwassen patiënten met noonansyndroom wordt in kaart gebracht met behulp van een uitgebreide testbatterij die verschillende gebieden omvat waaronder neuropsychologisch functioneren, persoonlijkheidsprofiel en affectieve informatieverwerking. Tevens wordt een standaard neuropsychiatrisch onderzoek verricht.
resultaten Het niveau van intellectueel functioneren is bij slechts een gering percentage van de patiënten verlaagd. Het gedragsprofiel is zeer variabel en afhankelijk van de intelligentie. Het psychologisch profiel wijst op subassertiviteit, verlegenheid en alexithymie, waarbij niet de patiënt zelf maar zijn omgeving eventuele klachten verwoordt.
conclusie Alexithymie/affectieve informatieverwerking laat zich bij het noonansyndroom het beste onderzoeken aan de hand van neuropsychologische variabelen.