Autisme is een complexe neurobiologische stoornis. Er is de afgelopen decennia veel geïnvesteerd in onderzoek naar de etiologie van autisme. Dat heeft nieuwe inzichten opgeleverd maar specifieke biologische markers zijn er nog niet. Er is sterk bewijs dat de stoornis een genetische component heeft. Ook zijn er neurochemische en neuroanatomische afwijkingen gevonden, maar de resultaten van de verschillende onderzoeken zijn vaak inconsistent en tegenstrijdig. Diverse onderzoeken hebben bij mensen met autisme een afwijkende omvang van het hoofd en/of het brein gevonden. Het merendeel van de resultaten wijzen op een normale hoofdomvang bij de geboorte, een versnelde groei van de hersenen en de hoofdomvang in de eerste levensjaren, en een normaliserend hersenvolume wat later in de kindertijd. Het is de vraag in hoeverre bij kinderen met autisme een afwijkend groeipatroon uitsluitend beperkt blijft tot een afwijkende groei van de hersenen. Mogelijk is er sprake van een afwijkend groeipatroon van het gehele lichaam in de eerste levensjaren, zoals ook de resultaten uit eigen onderzoek suggereren. Momenteel wordt op verschillende manieren onderzoek gedaan naar de connectiviteit tussen hersendelen bij kinderen met autisme. Daarnaast passen onderzoekers steeds vaker een stratificatie van de populatie toe om zo te komen tot homogenere groepen.