Het komt zelden voor dat een boek over een genetisch syndroom met in het oog springende somatische afwijkingen een recensie krijgt in het Tijdschrift voor Psychiatrie. Is dit boek relevant voor de psychiatrie? Voor welke psychiaters is het relevant? Is het klinisch relevant? Het is een mooi boek met een prachtig hoofdstuk van Sphrintzen over de ontdekking van het klinische syndroom, de 22q11-deletie, en de start van de belangstelling voor psychiatrische beelden bij patiënten met een velo-cardio-faciaal syndroom (vcfs) in 1992. De moleculaire genetica van vcfs wordt beknopt samengevat. De lijst van genen in de deletieregio is indrukwekkend. Hieronder bevindt zich een aantal genen die mogelijk betrokken zijn bij de kwetsbaarheid voor psychose (zoals prolinedehydrogenase) en dopaminerge functie (zoals catechol-O-methyltransferase). De cardiovasculaire afwijkingen, de afwijkingen van het gehemelte en de velofaryngeale stoornissen, de urologische, gastro-intestinale en oogheelkundige afwijkingen worden nauwkeurig beschreven. Slechts 45 pagina's gaan specifiek over de psychiatrie; drie hoofdstukken over respectievelijk: afwijkingen van het gedrag en psychiatrische stoornissen; cognitieve stoornissen; en beeldvormend onderzoek van de hersenen. In deze hoofdstukken wordt een compleet en genuanceerd overzicht gegeven. Het is een relevant boek voor de psychiatrie: vcfs biedt een uitstekende gelegenheid voor het bestuderen van de moleculaire genetica in samenhang met klinische verschijnselen en biologische variabelen. Maar niet elke psychiater heeft deze informatie nodig. Voor collega's die zorg dragen voor patiënten met een verstandelijke handicap is het boek zeker een aanrader, vooral ook door de praktische relevantie.

L. de Haan