Kennis over een specifieke chromosomale oorzaak van een verstandelijke handicap kan om verschillende redenen van belang zijn, maar heeft syndroomdiagnostiek eigenlijk ook implicaties voor de behandeling? Behavioural phenotypes is de titel van dit boek, dat mij aan de binnenzijde van de kaft belooft dat er naast informatie over gedragspatronen bij verschillende syndromen, ook specifieke behandelinterventies besproken zullen worden. Als ik het boek doorblader, ben ik even teleurgesteld, geen mooie foto's of tekeningen die mij nog eens kunnen helpen bij de herkenning van verschillende uiterlijke kenmerken passend bij een syndroom. De inhoudsopgave maakt mij wel nieuwsgierig: 'gedragsinterventies', 'farmacologische interventies', en 'counseling van ouders en verzorgers van personen met 'behavioural phenotypes'.

De definitie van behavioural phenotypes (gedragsfenotype) luidt hier: 'a characteristic pattern of motor, cognitive, linguistic and social abnormalities which is consistently associated with a biological disorder'. Verschillende syndromen die voorkomen bij mensen met een verstandelijke handicap, gaan samen met een dergelijk gedragsfenotype - een karakteristiek patroon van gedragsstoornissen waarmee een eenduidige genetische aandoening gepaard kan gaan. Hoewel er in dit boek weinig aandacht wordt besteed aan het herkennen van de syndromen, is er veel informatie beschikbaar over de gedragsfenotypen.

Er is regelmatig onderzoek verricht naar het vóórkomen van psychiatrische stoornissen bij deze gedragsfenotypen. Vaak maken deze psychiatrische stoornissen dan slechts een deel uit van het geheel aan karakteristieke gedragspatronen, en zal in behandelingen met het geheel aan gedragspatronen rekening gehouden moeten worden om tot de juiste aanpak te komen.

De hoofdstukken die betrekking hebben op de therapeutische interventies zijn zeer volledig en goed onderbouwd met recente onderzoeksgegevens. Interventies die betrekking hebben op de dagelijkse begeleiding (onderstimulatie, overprikkeling), psychotherapeutische interventies en farmacotherapeutische interventies worden uitgebreid besproken voor diverse gedragsstoornissen die regelmatig voorkomen bij de gedragsfenotypen.

Voor de mensen die slechts behoefte hebben aan een praktisch naslagwerk is het laatste hoofdstuk zeer bruikbaar. Hierin worden in alfabetische volgorde 34 syndromen besproken die het meest voorkomen of het meest belangrijk zijn bij mensen met een verstandelijke handicap. Naast een samenvatting van de relevante gegevens van het syndroom (incidentie, naamgevingen, genetische expressie, somatische complicaties) en een beschrijving van de gedragsfenotypen zijn er voor ieder syndroom richtlijnen gegeven voor behandeling en begeleiding.

Het boek is een waardevolle aanvulling voor diagnostici en behandelaars die werken met mensen met een verstandelijke handicap. Het kennen van de oorzaak van de verstandelijke handicap kan wel degelijk specifieke behandelimplicaties hebben, en die behandelimplicaties staan goed en toegankelijk beschreven.

 

N. de Koning