achtergrond Het Smith-Magenis-syndroom is een voorbeeld van een erfelijk bepaald syndroom dat vooral door bijzonder gedrag gekarakteriseerd wordt. Het wordt nog onvoldoende herkend, terwijl de frequentie van voorkomen van 1:25.000 net zo hoog ligt als die van het Prader- Willi-syndroom en het Williams-syndroom.
doel Om de bekendheid met het Smith-Magenis-syndroom te vergroten, wordt een beknopt overzicht gegeven van oorzaak, belangrijkste lichamelijke kenmerken en cognitief profiel van dit syndroom en wordt het bijbehorende bijzondere gedragspatroon beschreven. Tevens wordt aandacht besteed aan therapeutische aspecten.
methode Literatuuronderzoek in Pubmed, met als zoektermen 'Smith-Magenis syndrome' en 'deletion 17p11.2'. Er werden geen exclusiecriteria gebruikt.
resultaten In totaal werden bij de literatuurzoekmethode in Pubmed en via kruisreferenties 52 artikelen geselecteerd met klinische beschrijvingen van het Smith-Magenis-syndroom.
conclusie Het Smith-Magenis-syndroom is een erfelijk bepaald ziektebeeld dat gekenmerkt wordt door een matige verstandelijke handicap (iq tussen 40 en 55) en bijzondere gelaatskenmerken. Kenmerkend zijn vooral de gedragsproblemen: lage frustratietolerantie, plotselinge stemmingswisselingen en verhoogde prikkelbaarheid. Uitzonderlijke gedragsuitingen zijn het zichzelf omhelzen, het inbrengen van objecten in allerlei lichaamsopeningen, het nagels uittrekken en slaapstoornissen.