Achtergrond Prader-willisyndroom (PWS) is een genetische aandoening gekenmerkt door dysmorfie en endocriene, cognitieve en psychiatrische stoornissen. Psychiatrische stoornissen bemoeilijken de transitie van kindergeneeskunde naar volwassenengeneeskunde. Om deze transitie te versoepelen is expertise binnen de volwassenenpsychiatrie noodzakelijk.
Doel Een literatuuroverzicht over het vóórkomen en het klinische beeld van psychiatrische stoornissen bij volwassenen met PWS.
Methode Een systematisch literatuuronderzoek conform de PRISMA-richtlijnen.
Resultaten Uit 33 geïncludeerde artikelen blijkt dat PWS in de volwassenheid vaak geassocieerd is met een specifiek gedragsprofiel met disruptieve, autistiforme en compulsieve kenmerken. Psychotische symptomen komen voor bij een derde van de volwassenen met PWS, voornamelijk bij een maternale uniparentale disomie. Stemmingsstoornissen gaan vaak samen met psychotische kenmerken en komen voor bij 10 tot 20% van de volwassenen met PWS. Onderzoek is beperkt en heterogeen wat betreft onderzoekspopulaties en methodiek.
Conclusie Een breed spectrum psychiatrische symptomen komt voor bij volwassenen met PWS. Het klinische beeld past niet geheel binnen de DSM-categorieën en toont verschillen tussen genetische subgroepen. Longitudinale studies naar psychiatrische symptomen met gestandaardiseerde meetinstrumenten zijn noodzakelijk om diagnostiek, preventie en behandeling te optimaliseren.