Er is communis opinio dat autistische stoornissen een biologische basis hebben met een heterogene en variërende etiologie. Autopsie-studies beschrijven als consistente bevinding vooral een afname in Purkinje cellen in het cerebellum. Neuroanatomisch onderzoek wijst eveneens op afwijkingen in de achterste schedelgroeve, of op selectieve subcorticale stoornissen van limbisch systeem of basale ganglia. Eventrelated potential studies laten zien dat autisten moeite hebben met de verwerking van complexe en nieuwe informatie, zowel van auditief als visueel karakter. In 30% van de gevallen is sprake van hyperserotoninemie. De specificiteit van veel van deze bevindingen is echter laag.