achtergrond De ziekte van Huntington wordt gekarakteriseerd door motorische symptomen, cognitieve achteruitgang, gedragsproblemen en psychiatrische stoornissen. Gedragsproblemen zijn onder meer prikkelbaarheid en apathie. De prevalentie van apathie wordt geschat tussen de 34% en 76% en hangt af van het ziektestadium. Ernst en frequentie van apathie nemen toe met de ziekteduur. Voorspellers van apathie zijn niet bekend. Wel lijkt er een verband te bestaan met cognitief disfunctioneren.
doel Nagaan of executief cognitief disfunctioneren een voorspeller is voor het ontstaan van apathie bij mutatiedragers met de ziekte van Huntington.
methoden In een prospectief onderzoek zijn tussen mei 2004 en augustus 2006 120 mutatiedragers met de ziekte van Huntington geïncludeerd en twee jaar na de basismeting opnieuw onderzocht. Apathie is gedefinieerd als een score ≥ 14 punten op de (Starkstein) apathieschaal. Globaal en executief cognitief functioneren is gemeten met behulp van de mini mental-state examination (mmse), de Stroop-test, de Verbal Fluency Test en de Symbol Digit Modalities Test (sdmt). Voorspellers voor apathie werden onderzocht met behulp van logistische regressie.
resultaten Bij 34 (28%) van de 120 deelnemers was er sprake van apathie bij basismeting. Dit waren vaker mannen (65% versus 38%) en deze groep gebruikte vaker psychotrope medicatie (65% versus 29%). Verder presteerde de apathische groep slechter op executief cognitief functioneren. Na exclusie van de deelnemers die bij de basismeting apathie hadden, bleven 86 mutatiedragers over. Bij dertien deelnemers bleek er sprake van incidente apathie na twee jaar follow-up. Na correctie voor leeftijd en geslacht was executief cognitief functioneren bij de basismeting een voorspeller voor apathie (or 2,48; 95%-bi 1,12- 5,50; p = 0,03) bij follow- up. Na adjustering voor psychotrope medicatie en de apathiescore op de basismeting was, waarschijnlijk door de lage power, de p-waarde 0,06.
conclusie Executief cognitief disfunctioneren is een voorspeller voor het ontstaan van apathie bij mutatiedragers met ziekte van Huntington.