achtergrond Bewegingsstoornissen voldoen aan de criteria voor het classificeren van een trait als een spectrumconditie van een aandoening, in dit geval schizofrenie: overerfbaarheid, familiaire link, cosegregatie en biologische en klinische plausibiliteit (Faraone e.a. 1999). Onderzoek naar spectrumcondities is mogelijk eenvoudiger uit te voeren in tegenstelling tot de gehele aandoening door het kleiner aantal risicofactoren en dus een minder complexe keten bij het ontstaan van een aandoening. Deze (farmaco)genetische studie naar bewegingsstoornissen kan pathogenetische mechanismen onthullen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van zowel bewegingsstoornissen als schizofrenie.
doel De samenhang bespreken tussen schizofrenie en bewegingsstoornissen aan de hand van genetica.
methoden Deze studie onderzocht de associatie tussen de vier vormen van bewegingsstoornissen (tardieve dyskinesie, parkinsonisme, acathisie and tardieve dystonie), en 31 snp's in tien kandidaatgenen (ppp1r1b, bdnf, drd3, drd2, htr2a, htr2c, comt, Mnsod, cyp1a2 en rgs2). Tweehonderdnegen chronische patiënten werden driemaal onderzocht op bewegingsstoornissen door middel van gevalideerde schalen over een periode van vier jaar.
resultaten De volgende significante associaties werden gevonden:1. rs988748 in bdnf met tardieve dyskinesie en orofaciale dyskinesie; 2. rs6275 (C939T) in drd2 met rusttremor; 3. rs6311 (1-1438ga) in 5-ht2A met bradykinesie en 4. rs6280 (Ser9Gly) in drd3 met rigiditeit. Dit zijn voorlopige uitkomsten.
conclusie Het is mogelijk dat tussen de gevonden onderliggende effecten en andere loci interacties bestaan die, indien deze geïdentificeerd worden, meer inzicht kunnen geven in de pathogenese van eps en schizofrenie. Toekomstig genetisch onderzoek zal voordeel hebben van nieuwe genomische kennis.