achtergrond Ringchromosoom-21- syndroom (r21) is een zeldzame aandoening die aanwezig kan zijn bij patiënten met en zonder dysmorfieën. Het wordt veroorzaakt door een breuk in chromosoom 21 gevolgd door vorming van een ring hetgeen leidt tot een partiële monosomie van het distale gedeelte van 21q. Meestal bestaat er een distale deletie en het relevante gebied omvat 21q22.1 en 21q22.2. Het fenotype omvat specifieke faciale dysmorfieën en een uitgebreide lijst van mogelijke somatische afwijkingen.
doel Bijdrage leveren aan het onderzoek naar het psychiatrisch fenotype van r21.
methoden Gevalsbeschrijving en bijbehorend literatuuronderzoek.
resultaten Een 30-jarige vrouw werd verwezen vanwege gedragsproblemen. De somatische voorgeschiedenis omvat neonatale voedingsproblemen en kortdurende periodes met cyanose, een progressieve gehoorvermindering, ernstige myopie, primaire oestrogeendeficiëntie, kyfoscoliose en overbeweeglijkheid van de gewrichten. De spraak-, taal- en motorische ontwikkeling waren vertraagd. Gedragsproblemen werden geïnterpreteerd als psychotische episodes waarvoor zij risperidon kreeg. Het totaal iq bedroeg 59 met een disharmonisch profiel ten nadele van de verbale component. Haar gedrag werd gekenmerkt door een gebrekkige emotionele wederkerigheid bij een vriendelijke en sociale presentatie. De gedragsproblematiek bleek geheel gerelateerd te zijn aan de sensorische problematiek, vooral in onoverzichtelijke omgevingen. Er was geen sprake van psychiatrische symptomen. Risperidon werd gestaakt. Bij lichamelijk onderzoek werden gevonden: diverse lichte faciale dismorfieën, een milde kyfose, hyperlaxiteit van de gewrichten, naevi pigmentosi en een primaire amenorroe. Cytogenetisch onderzoek leverde het volgende karyotype op: 46,XX,der(21)r(21)(p11q22.3) del(21)(q22.2q22.3). 250k snp-array-analyse toonde aan een interstitiële deletie van 4.8 Mb op 21q22.2q22.3 en een terminale deletie van 450kb op 21q22.3.
conclusie Deze casus illustreert het belang van een gedegen neuropsychiatrisch onderzoek dat ook alle relevante gegevens over ontwikkeling en somatiek omvat. Het sluitstuk voor de diagnostische puzzel wordt bij deze patiënte gevormd door het genetisch onderzoek in combinatie met het verzamelen van alle informatie over het r21-syndroom.