achtergrond Het noonansyndroom (ns) is een autosomaal dominante, genetisch heterogene aandoening met een geschatte incidentie van 1:1500 levendgeborenen. Onderzoek heeft mutaties aangetoond in het ptpn11-gen en een drietal andere genen: sos1, kras en raf1. ns wordt gekarakteriseerd door een korte gestalte, faciale dismorfieën, afwijkingen aan hart, grote bloedvaten en lymfevaten, stollingsstoornissen en afwijkingen van het sternum. Het iq is zeer variabel. Er zijn nagenoeg geen gegevens bekend over het cognitief en sociaal functioneren van volwassen patiënten hoewel aanwijzingen zijn verkregen dat ns is geassocieerd met afwijkingen in de perceptie en expressie van emoties en in de sociale cognitie. Voorts komen angstklachten regelmatig voor.
doel Beschrijving van het fenotype van noonansyndroom.
methoden Over een periode van 2 jaar werden 40 patiënten met ns (leeftijd 15 tot 62 jaar) uitgebreid neuropsychiatrisch en neuropsychologisch onderzocht. Tevens werden alle gegevens uit de medische voorgeschiedenis, de ontwikkelingsgeschiedenis en de familieanamnese gedetailleerd in kaart gebracht. Het intelligentieprofiel werd geëvalueerd met behulp van de Wechsler Adult Intelligence Scale (wais-iii) en de Nederlandse Leestest voor Volwassenen (nlv). Voorts werden gebruikt de Theory of Mind Test, de Emotieherkenningstaak van Perrett en twee alexithymievragenlijsten. Eventuele psychopathologie werd geïnventariseerd met behulp van de scid-i (Structured Clinical Interview for dsm-iv Axis I Disorders) en scid-ii (Structured Clinical Interview for dsm-iv Axis II Disorders) en de scl-90-r (Symptom Checklist).
resultaten Het iq van deze groep patiënten was beneden gemiddeld (spreiding 65-121). Het globale cognitief functioneren was ongestoord. Bij meer dan de helft van de patiënten konden stoornissen in de herkenning en verbalisatie van emoties worden geobjectiveerd. Er bestond een neiging tot sociaal wenselijke antwoorden. De patiënten rapporteerden een goede kwaliteit van leven in tegenstelling tot de beoordeling hiervan door naasten.
conclusie Het psychologische en psychiatrische fenotype van ns wordt vooral gekenmerkt door problemen in de sociale en emotionele herkenning en expressie.