achtergrond Het noonansyndroom (ns) is een autosomaal dominante genetisch heterogene aandoening met een geschatte incidentie van 1:1500 levendgeborenen. Onderzoek heeft mutaties aangetoond in het ptpn11-gen en een drietal andere genen: sos1, kras en raf1. Er zijn nagenoeg geen gegevens bekend over het cognitief en sociaal functioneren van volwassen patiënten hoewel aanwijzingen zijn verkregen dat ns is geassocieerd met afwijkingen in emotieherkenning en sociale cognitie.
doel Beschrijving van het psychologische fenotype van het noonansyndroom.
methoden Over een periode van 2 jaar werden 40 patiënten met ns uitgebreid neuropsychiatrisch en neuropsychologisch onderzocht. Tevens werden alle gegevens uit de voorgeschiedenis in kaart gebracht.
resultaten Het iq van deze groep patiënten was zeer variabel en lag tussen 65 en 121. Het globale cognitief functioneren was ongestoord. Bij meer dan de helft van de patiënten konden stoornissen in de herkenning en verbalisatie van emoties worden geobjectiveerd.
conclusie Het psychologische en psychiatrische fenotype van ns wordt vooral gekenmerkt door problemen in de sociale en emotionele herkenning en expressie.