achtergrond Het syndroom van Noonan (ns) is een genetische afwijking die vrij veel voorkomt (1 op de 1000 tot 2500 geboortes). De overerving is voornamelijk autosomaal dominant; slechts een kleine groep volgt een autosomaal recessieve vorm. ns wordt gekenmerkt door een geringe lengte, faciale dysmorfiëen en door het vóórkomen van verschillende hartafwijkingen. Er is nagenoeg geen onderzoek gedaan naar het cognitieve en sociaal-emotionele functioneren van volwassen patiënten, hoewel er enige aanwijzingen zijn dat ns samengaat met tekorten in de affectieve informatieverwerking, problemen in het sociale gedrag, en met angstverschijnselen.

doel Om dit nader te bestuderen werden 30 patiënten met ns (leeftijd: 27; sd: 12,8 jaar) onderzocht op het gebied van de cognitieve functies en psychiatrische symptomen. Uiteenlopende neuropsychiatrische en (neuro)psychologische gegevens werden geïnventariseerd, en er werd een overzicht van het ontwikkelingsverloop en de medische geschiedenis gemaakt.

methode Tegen de achtergrond van het intellectueel/cognitief functioneren worden de bevindingen weergegeven op bovenstaande domeinen. Daarin vervat zijn onder meer lengte, genetische subtypering, cardiale afwijkingen, schoolprestaties, en sociale adaptieve vermogens.

resultaten Met betrekking tot de psychiatrische symptomen bleek slechts een klein aantal patiënten (n = 4) te voldoen aan de dsm-iv-criteria voor een stemmings- of angststoornis. Desalniettemin vertoonde meer dan de helft van de patiënten problemen met emotieherkenning en -verbalisatie.

conclusie Er wordt betoogd dat dit profiel moet worden begrepen in termen van het alexithymieconcept.