achtergrond In de volksmond en in de literatuur bestaat verwarring omtrent de erfelijke cerebrale amyloïdangiopathie van het Nederlandse type (hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type of 'Katwijkse ziekte'). Psychoeducatie kan ongegronde vrees doen verdwijnen. Nadere diagnostiek kent echter een keerzijde: angst kan juist toenemen bij de suggestie om zekerheid te verwerven omtrent dragerschap van een genetische, invaliderende en progressieve aandoening waarvoor geen behandeling of preventie bekend is.

doel Het aantonen van het belang van nadere diagnostiek naar organiciteit bij laat ontstane schizofrenie, maar tevens wijzen op de obstakels hierbij.

methode Gevalsbeschrijving: een 66-jarige patiënte heeft vanaf 44-jarige leeftijd laat ontstane schizofrenie van het paranoïde type. Sinds circa een jaar treden veranderingen in het klinische beeld op. Zij heeft mogelijk een positieve familieanamnese voor de Katwijkse ziekte. Het beloop en de leeftijd van het ontstaan van psychiatrische klachten doen organiciteit vermoeden. De symptomen en de pathofysiologie van de cerebrale amyloïdangiopathie en haar differentiële diagnose worden besproken.

resultaten Het klinische beeld wordt gekarakteriseerd door progressieve gedragsstoornissen met decorumverlies, seksueel grensoverschrijdende uitspraken, ongecontroleerde driftbuien en recidiverende suïcidale dreigingen bij een intacte geheugenfunctie. De ziekte van Huntington wordt verworpen, gezien het ontbreken van choreatische bewegingen en cognitief verval. Frontotemporale dementie en hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Dutch type (hchwad) zijn niet uitgesloten, aangezien patiënte aanvullend onderzoek weigert. Laat ontstane schizofrenie van het paranoïde type blijft staan als de waarschijnlijkste diagnose, maar deze diagnose mag eigenlijk alleen gesteld worden wanneer organiciteit is uitgesloten.

conclusie Inzicht in de etiologie van de psychotische klachten en gedragsveranderingen zou kunnen leiden tot een beter begrip en op termijn mogelijk tot betere acceptatie. Medisch-ethische vragen worden opgeroepen bij gendiagnostiek, gezien de grote psychosociale gevolgen. Gendiagnostiek is de enige aangewezen en zinvolle wijze van nadere diagnostiek naar hchwa-d bij een positieve familieanamnese. Aangezien terughoudendheid bestaat omtrent nadere diagnostiek rondom deze erfelijke cerebrale amyloïdangiopathie bij de populatie, die haar oorsprong vindt in Katwijk, blijven vele vragen over incidentie, klinisch beeld en complicaties onbeantwoord. (Meer referenties kunnen opgevraagd worden bij de eerste auteur.)