achtergrond Het velocardiofaciaal syndroom (vcfs) wordt veroorzaakt door een microdeletie op de lange arm van chromosoom 22 (22q11). Mensen met vcfs hebben een sterk verhoogde kwetsbaarheid voor psychiatrische aandoeningen, waaronder psychotische stoornissen. Het catechol-O-methyltransferasegen (comt-gen), gelegen in de 22q11-regio, is een belangrijk kandidaatgen voor deze genetische kwetsbaarheid. comt speelt een rol bij de afbraak van dopamine. Eerder onderzoek toonde een gestoorde dopaminerge neurotransmissie bij volwassenen met vcfs zonder psychiatrische voorgeschiedenis (Boot e.a.). De functionele betekenis van comt binnen het dopaminesysteem vraagt echter nog om opheldering.

doel Bepalen of de dopaminerge neurotransmissie bij mensen met vcfs en een psychotische stoornis, voor en na dopaminedepletie met alfamethylparatyrosine (ampt), verschilt van gezonde vrijwilligers en mensen met vcfs zonder psychiatrische aandoening.

methode Wij vergeleken de uitslagen van perifere metingen van dopamine(metabolieten) en plasmawaarden prolactine bij volwassenen met vcfs met een (doorgemaakte) psychose met die bij volwassen deelnemers met en zonder vcfs.

resultaten In deze presentatie komen de opzet van het onderzoek en de eerste resultaten aan bod.

conclusie Dit onderzoek levert een bijdrage aan kennis over het dopaminesysteem, in het bijzonder de rol van het comt-gen.