Een 16-jarige matig verstandelijk gehandicapte jongen wordt verwezen wegens het vermoeden van een psychotische decompensatie. De vroegkinderlijke ontwikkeling vermeldt prematuritas, neonatale hypotonie en voedingsmoeilijkheden. Na een vruchtwaterpunctie was al bekend dat er sprake was van het klinefeltersyndroom. Op grond van achterblijvende lichaamslengte, de gewichtstoename, de hypotonie en de voedingsmoeilijkheden na de geboorte werd er ook gedacht aan het praderwillisyndroom (pws). Bij aanvullend onderzoek blijkt er inderdaad sprake te zijn van het praderwillisyndroom op basis van een uniparentale disomie (upd) van chromosoom 15.
Neuropsychiatrisch onderzoek bevestigt het voor pws typische psychiatrische fenotype, gekenmerkt door plotselinge heftige woede-uitbarstingen, fanatiek zoeken naar eten, hardnekkige obsessies en perioden van angst, waarbij psychotische elementen aanwezig kunnen zijn. Deze unieke combinatie waarvan er wereldwijd maar een aantal beschreven zijn doet bij ons de nodige vragen rijzen. Naar aanleiding van deze patiënten, in Nederland maakte collega's Tuinier en Verhoeven melding van een dergelijke patiënt, stellen de auteurs dan ook dat dit syndroom vermoedelijk vaker voortkomt dan men op grond van het aantal eerdere publicaties zou vermoeden. Het belang van uitgebreid genetisch onderzoek en neuropsychiatrisch onderzoek, gericht op het vaststellen van een psychiatrisch fenotype, is dan ook een noodzaak in de psychiatrische zorg voor verstandelijk gehandicapten.