achtergrond Bij patiënten met het downsyndroom worden frequent immunologische afwijkingen, hypothyreoïdie en dementie van het alzheimertype waargenomen. Daarnaast is er een overactiviteit van het enzym cystathionine-β- synthetase met als gevolg een afwijkend homocysteïnemetabolisme. Afwijkingen in de cellulaire afweer worden weerspiegeld in een stijging van de plasmaconcentratie van neopterine.
methode In een bloedmonster van 48 gezonde personen ouder dan 45 jaar met het downsyndroom werden onderzocht: aminozuren, neopterine en de monoaminemetabolieten homovanillinezuur (hvz) en 5-hydoxyindolazijnzuur (5- hiaz). De uitkomsten werden vergeleken met een voor leeftijd en geslacht gematchte controlegroep.
 resultaten Het spectrum van aminozuren vertoonde substantiële en uiteenlopende afwijkingen bij de downgroep in vergelijking met de controlegroep. Het meest opvallend waren de verlaging van methionine en de verhoging van taurine. Voorts bleken neopterine en hvz significant hoger bij patiënten met het downsyndroom. Discriminantanalyse toonde aan dat valine, methionine en taurine in afnemende mate goede predictoren waren voor het downsyndroom.
conclusie De combinatie van een verhoogde plasmaspiegel van taurine en een verlaagde spiegel van methionine wijst op een afwijkend homocysteïnemetabolisme en mogelijk op neurodegeneratieve processen bij patiënten met het downsyndroom zónder verschijnselen van dementie. De hogere neopterinespiegel past bij een verhoogde cellulaire immuunrespons.