achtergrond Het 22q11-deletiesyndroom, oftewel het shprintzensyndroom, is een relatief vaak voorkomende aandoening die gepaard gaat met een reeks aan somatische afwijkingen. Vanaf de adolescentieleeftijd bestaat een grote kans op het ontwikkelen van psychotische symptomen. Zoals reeds door Shprintzen in 2000 beschreven aan de hand van een grote reeks patiënten, hangen de psychotische verschijnselen nauw samen met de bij dit syndroom behorende cognitieve disfuncties.
methode In een periode van vijf jaar werden negentien patiënten verwezen vanwege het bestaan van psychotische symptomen. Bij alle patiënten werd een uitgebreid en gestandaardiseerd neuropsychiatrisch onderzoek verricht. Van deze groep konden er zeven uitgebreid neuropsychologisch worden geëvalueerd. De testbatterij omvatte: de Wechsler Adult Intelligence ScaleIII (wais-iii), Psychopathology Inventory for Mentally Retarded Adults (pimra), raven, Neuropsychologische Testserie voor Oudere Licht verstandelijk gehandicapten (nettol), Hooper Visual Organization Test (hooper), Benton, Fluency, stroop, BourdonWiersma en de persoonlijkheidstesten Five Factor Personality Inventory (ffpi) en Ten Item Personality Inventory (tipi).
resultaten Bij neuropsychiatrisch onderzoek kon bij geen van de patiënten een categoriale psychiatrische diagnose worden gesteld, met name geen psychose van het schizofrene type. Het neuropsychologische profiel werd gekenmerkt door een lichte intellectuele beperking, een verminderd abstraherend vermogen en gestoorde informatieverwerking. Daarnaast werden geobjectiveerd: moeilijkheden met het interpreteren van sociale interacties en een verminderd symboliseringsvermogen.
conclusie Het psychopathologische fenotype bij het 22q11-deletiesyndroom wordt bepaald door onderliggende psychologische disfuncties.