achtergrond Bij het velocardiofaciaal syndroom (vcfs of del22q11.2-syndroom)komen veel psychiatrische stoornissen op kinderleeftijd, adolescentie en volwassenheid voor. Vanuit de praktijk constateren we het optreden van vroegtijdige dementiële beelden bij een subpopulatie van vcfs-patiënten. Bij deze groep is er altijd sprake geweest van psychotische symptomen.
doel Het beschrijven van een subpopulatie vcfs-patiënten met vroegtijdige dementiële beelden. Nadere aandacht voor eventuele oorzaken voor deze cognitieve achteruitgang met extra aandacht voor het catechol-O-methyltransferasegen (comt-gen).
methode Cohortonderzoek en literatuuronderzoek.
resultaat Beschrijving van een cohort vcfs-patiënten die gekenmerkt zijn door een uitgesproken vroegtijdige achteruitgang van cognitieve functies en het frequent voorkomen van psychotische episodes.
conclusie De sterke achteruitgang in cognitieve functies wijst in de richting van een vroegtijdige dementie bij deze populatie.