achtergrond Het velocardiofaciaal syndroom (vcfs) wordt veroorzaakt door een microdeletie op de lange arm van chromosoom 22 (22q11) en wordt geassocieerd met een verhoogd voorkomen van psychiatrische stoornissen. Mensen met vcfs zijn haplo-insufficiënt voor het catechol- O-methyltransferasegen (comt-gen), dat een belangrijke rol speelt bij de dopamineafbraak. Psychiatrische aandoeningen gaan frequent gepaard met een dopaminerge disbalans. Vooralsnog vond er echter geen gecontroleerd onderzoek plaats naar de neurotransmissie van dopamine bij mensen met vcfs.
doel Bepalen of verschillende dopaminerge markers, voor en na dopaminedepletie met alfamethylparatyrosine (ampt), verschilden bij volwassenen met vcfs en gezonde controlepersonen.
methode Bij twaalf volwassenen met vcfs en twaalf gezonde vrijwilligers vergeleken wij perifere metingen van dopamine(metabolieten), prolactinewaarden en de striatale D2-bezetting met single-photon-emission computerized tomography (spect).
resultaten Bij baselinemeting hadden mensen met vcfs hogere dopaminewaarden in de urine en lagere waarden van de belangrijkste dopaminemetaboliet homovanillic acid (hva) in het plasma. Na dopaminedepletie hadden de mensen met vcfs lagere hva-waarden in de urine en het plasma en een verminderde prolactinerespons. Met spect waren er geen groepsverschillen.
conclusie Mensen met vcfs hebben een gestoorde dopaminerge neurotransmissie, wat mogelijk bijdraagt aan het verhoogde risico op psychiatrische aandoeningen.