Home

Tvp19 11omslag kijk verder

Tijdschrift voor Psychiatrie 49 (2007) 6, 405 - 409

Gevalsbeschrijving

Matige zwakzinnigheid en complexe psychiatrische symptomatologie die gepaard gaan met een submicroscopische subtelomerische deletie van een lange arm van chromosoom 3

H. Kajosch, N. Vanderbruggen, K. Keymolen, H. D'haenen † , E. De Baerdemaeker

Een 34-jarige vrouw presenteerde zich met een onbegrepen complexe psychiatrische symptomatologie. Omwille van het co-existeren van zwakzinnigheid en dysmorfieën werd een genetisch onderzoek uitgevoerd. Hierbij werd een submicroscopische terminale deletie van de lange arm van chromosoom 3 vastgesteld. De contributieve rol van de klinische genetica op het vlak van diagnostiek bij zwakzinnigheid wordt besproken aan de hand van recente literatuur.

trefwoorden chromosoom 3q, chromosoomdeletie, psychiatrisch, symptomatologie, zwakzinnigheid