De voltooiing van het 'menselijk genoomproject' in 2003, samen met het toekomstig genetisch onderzoek, wordt nu reeds door sommigen als de belangrijkste gebeurtenis van de 21ste eeuw genoemd. Zeker is dat de resultaten uit het genetisch onderzoek nieuwe inzichten in ziekte en gezondheid zullen opleveren, met een betere kennis over oorzaken, prognose, preventie en behandelingsmogelijkheden. Zelfs de grens tussen gezondheid en ziekte vervaagt bij niet-symptomatisch dragerschap van een ziekmakend gen. Dit blijkt geen verre toekomst: rond 2010 zouden reeds predictieve genetische tests beschikbaar zijn voor ongeveer 20 veelvoorkomende aandoeningen, zoals diabetes en hypertensie. Toch is het plaatje, zoals gewoonlijk, ingewikkelder dan het op het eerste gezicht lijkt. Verschillende genmutaties kunnen immers hetzelfde ziektebeeld veroorzaken. Niet alle 'slechte' genen leiden automatisch tot symptomen. Het blijft een kwestie van procenten en bovendien spelen omgevingsfactoren vaak een belangrijke rol. Ondanks de beschikbaarheid van betrouwbare genetische tests weigeren personen met een verhoogd risico geregeld zich te laten onderzoeken. Verder beperkt genetische informatie zich niet louter tot het individu: biologische verwanten in de eerste lijn (ouders en kinderen, broers en zussen) delen immers voor 50% hun genen, met alle ethische en juridische gevolgen van dien. Dit boek gaat over deze boeiende genetische evolutie en behandelt uitvoerig de complexiteit daarvan. Speciale aandacht gaat hierbij uit naar alle aspecten van de symptoomvrije fasen van genetische ziekten en het genetisch testen op zich, en hoe individuen en families hiermee omgaan. Het family systems genetic illness-model van John Rolland biedt een schitterend conceptueel kader met een helder onderscheid van de psychosociale kenmerken en de verschillende tijdsfasen (bewustwording van een risico, pretest-, test- en posttestfase en aanpassingsfase) in de begeleiding van patiënten met een genetische ziekte. Verschillende erfelijke aandoeningen worden apart meer in detail besproken met de beschikbare evidentie: de ziekte van Huntington, mucoviscidose, borst-, long- en darmkankers, diabetes en cardiovasculaire aandoeningen. Ook het hoofdstuk over genetica bij onvruchtbaarheid en reproductiviteit is degelijk. Ten slotte komen de inherente ethische en juridische uitdagingen uitvoerig aan bod, met de beperking dat de Amerikaanse wetgeving weinig soelaas brengt voor de Europese lezer. Dit boek biedt een uitstekend kader om over genetische aandoeningen te denken. Het munt uit door zijn uitvoerige en gedetailleerde beschrijvingen. De lezer kan als het ware in de materie kruipen en zich deze gemakkelijk eigen maken. De keerzijde hiervan is dat sommige zaken vaak min of meer herhaald worden; dit geldt ook voor de aangeboden onderzoeksgevens. Voorts blijft het in eerste instantie een 'somatisch' boek. De twee hoofdstukken over genetica in de geestelijke gezondheid en bij schizofrenie zijn vrij beschrijvend en te algemeen. Intrigerend is de stelling dat in afwachting van gentherapie, gezinstherapie de omgevingsfactoren en dus genexpressie zou kunnen beïnvloeden - maar dit zal wel ruimer gelden.

G. Lemmens