Tijdschrift voor Psychiatrie 49 (2007) 5, 327 - 331
Psychopathologie bij draagsters van de fragiele-X-mutatie
samenvatting Het fragiele-X-syndroom is na het downsyndroom de meest voorkomende vorm van mentale handicap. Vrouwen kunnen drager zijn door een gendefect op een van beide X-chromosomen zonder het volledige syndroom te ontwikkelen. In deze korte bijdrage wordt nagegaan welke psychiatrische pathologie zich voordoet bij vrouwen die drager van de fragiele-X-mutatie zijn. Een hogere frequentie van angststoornissen, affectieve stoornissen en schizotypische kenmerken wordt geconstateerd.
trefwoorden dragerschap, fragiele-X-syndroom, symptomatologie