Home

Tvp20 02omslag kijk verder

Tijdschrift voor Psychiatrie 61 (2019) 12, 891 - 896

Klinische Praktijk

Patiënten met ARHGEF9-mutatie: rol van genetica in de psychiatrische praktijk

W. van Roey, A. Vogels, P. Emmery

samenvatting We beschrijven twee kinderen met een complexe ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een globale ontwikkelingsachterstand, hyperactiviteit, autismespectrumstoornis en epilepsie. Beide patiënten functioneerden op het niveau van een lichte verstandelijke beperking. Genetisch onderzoek toonde een mutatie in het arhgef9-gen gelegen op het X-chromosoom. We beschrijven het kinderpsychiatrisch beeld en lichten de theoretische achtergrond van de genetische mutatie toe met bijzondere aandacht voor de implicaties van de genetische aandoening op het kinderpsychiatrisch beleid. De recente evoluties van genetische technologieën maken het mogelijk om onderzoek te doen bij kinderen met ontwikkelingsproblemen met of zonder kinderpsychiatrische stoornissen. Kinderpsychiaters worden steeds vaker geconfronteerd met vragen rond het aandeel van genetica binnen het klinisch beeld. Een goede basiskennis van genetische principes is onontbeerlijk binnen de huidige psychiatrische praktijk.

trefwoorden arhgef9-gen, genetica, psychiatrie, X-gebonden verstandelijke beperking