Home

Tvp19 07omslag kijk verder

Tijdschrift voor Psychiatrie 58 (2016) 4, 318 - 322

Gevalsbeschrijving

Het kinder- en jeugdpsychiatrische fenotype bij een broer en zus met de 16p11.2-microduplicatie

H.C.T. Afschrift*, H.C. Van den Steene, M. Dhar, D. Van West

samenvatting 16p11.2-microduplicatie gaat gepaard met een kwetsbaarheid voor uiteenlopende psychiatrische en somatische aandoeningen, met wisselende expressie en penetrantiegraad. We bespreken de fenotypische expressie van deze microduplicatie aan de hand van de gevalsbeschrijving van een broer en zus. Beiden ondergingen kinderpsychiatrische diagnostiek. Daarbij werden een wisselende graad van ontwikkelingsachterstand en symptomen passend binnen aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis vastgesteld, in combinatie met kleine gestalte en lage body mass index. De nodige begeleiding werd ingesteld.

trefwoorden 16p11.2-microduplicatie; fenotype; broer en zus